Pe data de 09 mai 2024 Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, prin Secţia de Nefrologie şi Ambulatoriul de Genetică Medicală, a fost recunoscut de către Ministerul Sănătăţii ca „Centru de expertiză în boli rare în domeniul bolilor renale rare”.
„Bolile renale rare cuprind o gamă largă de afecţiuni complexe : congenitale, ereditare şi dobândite. Se estimează că, cel puţin două milioane de europeni suferă de afecţiuni renale rare, de tipul glomerulopatiilor, malformaţiilor renale congenitale, tubulopatiilor ereditare, afecţiunilor tubulo-interstitiale sau microangiopatiilor trombotice.
Acest centru reprezintă în primul rând o încununare a dezvoltării medicale la nivelul SCJU şi a colaborării multidisciplinare – Nefrologia şi Genetică Medicală, pilonii centrali cu care au contact pacienţii, ulterior, prin complexitatea patologiei, se completează abordarea afecţiunii prin managementul de caz cu diverse specialităţi implicate atât în diagnostic, cât şi în urmărirea pacienţilor: anatomie patologică, diagnostic molecular, imagistica, cardiologie, diabet zaharat, hematologie, gastroenterologie, reumatologie, chirurgie vasculară, obstetrica ginecologie, s.a.”, a spus Conf. Dr. Dimitrie Siriopol – coordonatorul Centrului de Expertiză.
„Conform Institutului Naţional de Sănătate Publică, 80 % din Bolile Rare sunt cu determinism genetic.
Speram la o aprofundare a colaborării cu USV pentru a îmbunătăţi metodele de diagnostic din punct de vedere molecular. Colaborarea dintre cei doi parteneri va avea în vedere analizarea ADN-ului prin sentenţiere pentru identificarea şi caracterizarea efectelor mutaţiilor determinate de Boli Rare Renale.
Acest diagnostic molecular poate permite:
diagnosticul de certitudine, o mai bună înţelegere a prognosticului;
stabilirea planului de intervenţie: management medical al situaţiei cu îndrumări anticipative, realizarea de schimbări de management, abordarea unor terapii specifice;
testarea predictivă a membrilor familiei cu risc;
testarea şi excluderea bolii la fraţi sau alte rude”, a spus Dr. Oana Pavaloaia – medic specialist Genetică Medicală.